昌都同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)

通过分析您的肿瘤组织，评价您是否适合使用一种靶向治疗药物（PARP抑制剂）的基因检测。

适用人群

• 在昌都，被诊断为乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌，正在考虑治疗方案的朋友。
• 在昌都，经过一线治疗后，希望了解是否有更精准后续治疗选择的朋友。
• 在昌都，具有家族癌症史，希望了解自身肿瘤分子特征的朋友。
• 在昌都，主治医生建议进行基因检测以指导用药，想深入了解的朋友。
• 希望全面评估肿瘤的“同源重组修复”功能状态，寻找用药线索的朋友。
• 对现有治疗方案反应不佳，希望在昌都寻求更个体化治疗方向的朋友。

检测内容

您可以把这项检测想象成给肿瘤细胞做一次深入的“电路检修”。我们的细胞有一套名为“同源重组修复”的重要“修复电路”，负责修补DNA损伤。如果这套“电路”出现故障（即存在缺陷），肿瘤细胞就难以存活。本检测正是要查明这个“电路”的故障点。首先，我们会检测28个与这套“电路”相关的核心基因（包括著名的BRCA1/2），检查是否存在“零件损坏”（基因突变）。更重要的是，我们还会通过计算HRD评分，从整体上评估这套“修复电路”的功能是否已经“瘫痪”，这比只看单个基因更全面。最终，这项检测能为一种名为PARP抑制剂的靶向药物提供疗效预测：如果检测结果显示“电路”存在缺陷，使用这类药物就有更高机会有效抑制肿瘤。不过需要了解，基因检测是决策的重要参考，但实际疗效还会受到个体身体状况、其他基因变化等多重因素影响。

检测流程

这项检测主要使用您在医院进行活检或手术时已保存的肿瘤组织样本（如石蜡切片/块、穿刺组织等），通常无需额外采样。如果您提供的是这类组织样本，过程非常简单，只需联系您的诊治医院，按流程获取并寄送样本即可，您本人无需再次经历取样。如果选择使用全血作为对照样本，则只需在昌都的服务点或通过邮寄的采血设备，由专业人员采集一小管血液，过程快速，像常规抽血一样，有轻微针刺感。整个过程无需空腹。大部分情况下，您只需完成一次样本交接，后续由专业人员处理。

准确性说明

本检测采用国际通行的下一代测序技术，针对目标基因区域的检测准确性很高。为确保安全与质量，您的样本会在符合标准的实验室内，由专业技术人员按照严格的操作流程进行分析。报告中提供的结果，是基于对您所提供的特定样本的分析。由于肿瘤本身可能存在异质性（即不同部位的肿瘤细胞基因特征可能不同），因此检测结果反映的是所提供样本的情况。如果检测结果为阴性（未发现相关变异），但临床高度怀疑，医生有时会建议结合其他检测或临床信息综合判断。我们的报告会清晰呈现检测发现，并附上专业解读，供您和您的主治医生在制定后续方案时作为重要参考。

详细流程

1. 在昌都通过电话或在线渠道与咨询顾问沟通，确认检测意向与样本要求。
2. 根据指导，联系诊治医院病理科，准备合格的肿瘤组织样本或安排采血。
3. 签署知情同意书，并通过快递或上门方式将样本寄送至昌都的检测中心。
4. 实验室收到样本后，进行质检、信息录入与编号，确保样本可追溯。
5. 对合格样本进行基因测序与生物信息学分析，计算HRD评分。
6. 由生信专家和遗传解读专家对数据进行分析与解读，生成报告草稿。
7. 报告经过质量控制与审核流程，确保数据准确与解读严谨。
8. 大约10个工作日后，您将收到完整的电子版及纸质版检测报告。

• 请务必提前与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的适宜性。
• 选择组织样本时，请确保是经病理确诊的肿瘤组织，并了解样本获取流程。
• 寄送组织样本前，请确认病理科能提供足够大小和符合要求的切片或组织块。
• 妥善填写并签署所有必需的文件，包括知情同意书和样本信息表。
• 样本寄送请使用提供的专用包装，并尽快寄出，以确保样本质量。
• 收到报告后，建议携报告与您的主治医生进行深入沟通，共同制定后续计划。
• 请知悉，此项检测为自费项目，不支持医保报销。
• 请妥善保管您的检测报告，它可能对您长期的健康管理具有参考价值。